东亚地区是一个纬度跨度很大的地区，常年紫外线的照射量随着纬度的不同有所差异。为了深入研究东亚人群肤色适应的遗传机理，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室与美国贝勒医学院、清华大学和辽宁师范大学等单位合作采集了近1000份东亚人群的血液样本和肤色表型数据。

　　通过全基因组芯片分析，他们找到了深肤色的南亚语系人群与浅肤色的中国汉族人群之间遗传差异最大的色素基因——OCA2。进一步的分子进化分析表明，OCA2在东亚人群中受到了强烈的达尔文正向选择，其中的一个氨基酸突变在东亚人群中广泛分布，而欧洲和非洲人群中则没有这个突变。肤色表型相关性分析、黑色素细胞功能实验，斑马鱼转基因实验、小鼠Cas9基因突变位点替换实验以及透射电镜分析系统证明了这个突变会明显影响黑色素的合成和成熟，最终导致东亚人群肤色的变浅。

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